就诊指南
挂号科室:
消化内科、内科
发病部位:
腹部
多发人群:
治疗方法:
是否传染:
无传染性
是否遗传:
无遗传几率
相关症状:
肝肿大、黄疸
相关疾病:
相关检查:
相关手术:
相关药品:
治疗费用:
展开
血清铁和铁结合力增高有助于诊断,但并非所有患者都有此改变。同位素肾图和肾盂造影可见异常。
头面部畸形,如外耳畸形,前额突出,大囟门,枕平坦,内眦赘皮,白内障,眼周水肿等,神经系统症状为普遍性肌无力,紧抱反射消失,抽搐,屈曲性挛缩。患者多生长发育不良,肝大,黄疸。某些病例伴有出血;蛋白尿,低血糖,软骨钙化(特别是髂骨)。
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